近日，其纯表型诊断的首位精确率达57.18%，显著优于国际通用东西；改变了“意外基因就难确诊”的窘境，该研究由上海交通大学张娅传授、谢伟迪副传授取新华病院孙锟传授、余永国传授领衔攻关，每一个诊断结论都附带可溯源的完整链，临床数据验证了DeepRare的杰出机能，